在這片繁華喧鬧的世界里，有一群特殊的人，他們從出生起就仿佛被命運拋進了漆黑深邃的海底。
十聾九啞
聽力損失和言語障礙
是全球范圍內的重大公共衛生問題
數據顯示
我國聽力殘疾人數近2800萬
我國每年新生約3萬聾兒
其中先天性耳聾60％與遺傳因素相關
已知致聾基因超200種
目前臨床上尚無治療藥物
2024年1月25日，國際醫學期刊《柳葉刀》發表了復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來團隊開展的全球首個先天性耳聾基因治療臨床試驗研究。中國醫生在國際上首次證明了基因治療在先天性耳聾患者臨床治療中的安全性和有效性。
總臺央視記者曾于去年7月深度報道了這一臨床突破，（往期調查，點擊閱讀??全球首創！中國研制的“魔法藥水”，改寫了他們的人生...）時隔一年，記者再次前往一線展開追蹤報道。
—01—
遺傳缺陷
為何影響人的一生？
OTOF基因（表達耳畸蛋白）突變，這是導致先天性耳聾常見的病因之一，患者通常表現為重度、極重度或完全聽力損失和言語障礙。
在我國嬰幼兒聽神經病人群中
因OTOF基因突變致聾的發病率高達41％
針對先天性耳聾無藥可醫這一世界難題，近年來，基因治療被認為是根治該疾病最有潛力的策略之一。
其主要原理是通過遞送載體將具有正常功能的基因直接遞送到內耳，隨著蛋白表達恢復正常功能，從而恢復或改善耳聾患者聽力。
2022年，小七（化名）是入組臨床試驗的首批孩子之一。接受治療后的第三年，記者在現場見到了小七，他已經從原來的完全聽不到、逐漸對聲音有反應，現在能唱歌、背古詩，與家人產生互動，聽力基本恢復正常。
—02—
新突破！
成人患者有效！
今年33歲的張女士，在出生11個月的時候，被診斷為先天性耳聾，這對任何一個家庭而言，都無疑是晴天霹靂。
在那個技術有限的年代，張女士為了重獲聽力，在右耳植入了人工耳蝸。多年來，她始終為左耳保留著一份期待——未來能接受更好治療方式的機會。
轉機出現在了2024年8月。張女士加入了舒易來團隊先天性耳聾基因治療臨床試驗，并成為該試驗中年齡最大的受試者。
相比外置的人工耳蝸需終身佩戴，基因治療只需耳內一次注射。慢慢地，她感受到了真實的聲音......
“佩戴耳蝸聲音不是立體的。右耳聽到聲音的那一刻，我才明白聲音由大變小、從遠到近是怎樣的感覺。”張女士說。記者也在現場對她進行了采訪。
—03—
如何精準給藥？
揭秘基因治療實驗室！
“首先，要找到一把開門的鑰匙。”舒易來說，向內耳遞送載體，將正常基因送到位、裝回去，讓缺失或異常的蛋白重新產生，從而恢復聽力。
然而，想要把一滴藥送到耳朵內準確的靶點，遠比想象中艱難。
針對術前評估、給藥方式、術中監控、術后護理等，團隊已建立了系統、成熟的方案。這滴藥，如同是為治療這一難治性疾病開辟了一扇新大門。
2025年11月，由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授領銜，國際46名專家聯合發布《全球首個遺傳性耳聾基因治療國際專家共識》，推動了相關臨床試驗開展和推廣應用的規范化、標準化。截至目前，全國多中心臨床試驗已為入組的三十多名孩子開展治療，患者術后跟蹤最長一例已超過三年。
“此次基因治療在耳聾領域取得的突破性和階段性成果，是一個非常好的開端。”復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院院長周行濤說。
未來，團隊將持續聚焦在解決病人實際困難以及能夠為病人未來生活質量、生活前途帶來光明的醫學領域，在社會各界的共同努力和探索下，不斷發現、創造、突破新技術、新產品，惠及更多百姓健康。
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