川觀新聞記者 何嘉琦 魏馮
今年的2月28日是第19個國際罕見病日。27日，四川大學華西醫院舉行罕見病大型義診活動，醫院心臟內科、神經內科、耳鼻咽喉頭頸外科、血液內科、眼科等20多位華西醫院專家為罕見病及其他常見疾病患者提供面對面的義診服務。據悉，全球已知的罕見病有7000多種，科學認知與早期識別對改善患者預后至關重要。
什么情況需要警惕罕見病？四川大學華西醫院急診科/心臟內科主任醫師萬智表示，如果患者多次發病卻難以確診，就應考慮罕見病的可能性。
四川大學華西醫院心臟內科主任醫師陳玉成進一步解釋，罕見病通常具有多系統受累、兒童時期起病多見、家族性發作三個特征，但心臟罕見病有其特殊性——有些是罕見病累及心臟，有些則是首發于心臟。他建議，若家族中連續多人出現心衰、心律失常，或存在不明原因的心肌肥厚、心臟擴大、心衰等情況，應警惕罕見心血管疾病。
陳玉成還透露，他所在團隊研發的法布雷病基因治療新藥ZS805注射液，已進入國家藥監局I/II期臨床試驗，目前已成功應用于多例患者。“法布雷病是一種X連鎖遺傳性溶酶體蓄積病，傳統酶替代治療需終身用藥，而ZS805僅需一次治療，就能實現長期乃至終身有效，大幅減輕患者的痛苦和負擔。”陳玉成表示，這款新藥有望在幾年內盡快上市，為更多患者帶來福音。
除心臟外，眼睛也是罕見病早期發現的重要窗口。“無論孩子是否表現出異常，出生后都應接受眼睛檢查。”四川大學華西醫院眼科主任醫師陸方提醒家長，如果發現孩子出生后就有眼球震顫，或有斜視、眼球大小不一樣、睜不開眼等表現，需要警惕眼科罕見病的可能。
【未經授權，嚴禁轉載！聯系電話028-86968276】
??罕見病太惱火
疾病很罕見，信號也是真的煩，只要細心來比較，打垮預防早動手。
義診是真的很有必要，科普一下，讓大家都重視
真正的為人民服務！
看病多年無結論，不妨想想“罕見”這個選項，不是病太怪，是它藏得太深。
孩子的眼睛，出生就要“開機檢查”。