川觀新聞記者 魏馮 何嘉琦
醫學界，流傳著一句扎心的大實話：“能看罕見病的醫生，比罕見病患者更罕見。”
這句話，道盡無數罕見病家庭四處碰壁的辛酸。因為癥狀罕見、病例稀少，一個患者平均要輾轉多位醫生，耗費多年，才能得到確診。漫長的求索中，他們常被誤診、被忽視，始終等不來準確的答案。
第十九個國際罕見病日（2月28日）前夕，川觀新聞記者看到一些改變的信號。
“去年一年，我們確診的遺傳性血管性水腫病例數，超過以往15年確診的總病例數。”2月27日，四川大學華西醫院的廣場上，629位患者等來20位專家的面對面義診，四川大學華西醫院急診科/心臟內科主任醫師萬智現場分享的數據令人驚訝。
義診活動現場。何嘉琦 攝
其實，患者并沒有“突然變多”，而是因為華西醫院多了一位“AI偵察員”——華西醫院在2025年年初一直在開發遺傳性血管性水腫AI輔助決策系統，為罕見病早期精準診斷提供支撐。
四川大學華西醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任醫師趙宇也分享一個好消息。“我們團隊正研發一個罕見病AI篩查模型，該模型可通過錄入患者檢查結果與體征，系統自動判斷其可能患有的罕見病類型。”他表示，“還想讓這個模型在信息不足時主動補位提醒——比如建議您再做個XX檢查，能讓診斷更準確。”趙宇透露，該模型目前已在醫院臨床研究系統中試用，期間將持續優化完善，未來計劃拓展識別范圍，實現多種罕見病的自動識別。
四川大學華西醫院心臟內科主任醫師陳玉成也在現場告訴記者，團隊正在推進心血管罕見病AI智能體的構建工作。
9天前，國際頂級期刊《自然》在線刊發上海交通大學多個團隊聯合研發的全球首個可溯源AI罕見病診斷系統——DeepRare。論文顯示，在僅提供患者臨床表型信息、無基因數據的情況下，DeepRare表型診斷首位準確率達57.18%，較此前國際最佳模型提升23.79個百分點。上線僅半年，DeepRare吸引超千名專業醫生注冊，未來將助力基層醫院對罕見病進行快速篩查。
盡管AI在罕見病診斷上有助于提高效率，但仍要理性看待其診斷能力。
“人工智能在常見病、多發病的圖像識別、報告解讀等方面，能有效‘解放’醫生，但在罕見病診療領域仍有較大提升空間。”四川大學華西醫院血液內科主任醫師吳俁說，去年她所在團隊開展前瞻性研究發現，當使用DeepSeek、OpenAI、ChatGPT等大模型進行罕見病診斷測試時，效果呈現出“層級差異”。“對于經驗尚淺的低年資醫生，AI能迅速拓寬其知識邊界，幫他們找到正確的方向。而對于經驗豐富的高級專家，AI目前能提供的新信息相對有限。”
一個關鍵的問題在于數據投喂。“AI模型的效能依賴數據反哺，而罕見病數據積累仍需完善，訓練需要的數據量更大，涉及數據類型和范圍比常見病、多發病更寬廣。”吳俁直言，而且，患者基因型與最終臨床表現型之間可能存在差異。
“通俗地說，哪怕兩個罕見病患者的‘基因病根’一樣，一個人可能癥狀輕、一個人可能癥狀重，甚至表現出來的癥狀都不一樣，不是說有這個基因問題，就有一模一樣的癥狀。”她認為，從基因報告的解讀到臨床癥狀的關聯分析，需要綜合診斷工具、臨床經驗和知識整合，人工智能還不能完全替代罕見病的診斷，但是能幫助醫生更快聚焦診斷方向。
這也引出一個問題，人工智能，如何成為罕見病診斷路上更好的伙伴？
吳俁認為，不同疾病診斷等對AI的需求和邏輯不同。“神經系統疾病可能更多依賴體征、影像、基因檢測；心臟疾病可能需要功能性影像評估、彩超、心電圖；血液病則側重血液形態、免疫、遺傳學、基因報告解讀。未來，大型醫療中心可針對不同罕見病特點，嘗試做更聚焦、分系統的AI模型。只有更聚焦、更專業的AI，才能成為罕見病醫生手中最趁手的武器。”
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AI賦能，患者受益。
讓罕見病被看見、被精確診治，AI可是幫了大忙！希望更多的罕見病被發現、能適時得到有效治療，讓罕見病變得平常！
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別神話AI，它還在“讀小學”，但別小看AI，它一天能讀一萬本醫書。AI在罕見病面前還是個孩子，但這個孩子，比誰都好學。
AI不能替代醫生，但能幫醫生少走十年彎路。